云浮万核医学检测中心

您是否注意到，有些宝宝出生时一切正常，但几个月后皮肤和头发颜色越来越浅，还散发出特殊气味？这可能是苯丙酮尿症的表现。它是一种肝脏对氨基酸（特别是苯丙氨酸）代谢障碍的遗传病。根据我们经验，很多家庭对这种“隐形”的疾病知之甚少。它是由于PAH基因发生变异，导致身体无法正常分解食物中的蛋白质成分。很多用户反馈，虽然该病整体发病率不高，在我国新生儿筛查中约为万分之一，但一旦发生，若未能早发现、早干预，未代谢的物质会损害大脑，可能导致智力发育严重落后。早期发现并通过特殊饮食管理，孩子完全可以正常成长。

这项检测通常采用全外显子基因测序技术，它好比对PAH基因的“说明书”进行通篇精细校对。操作很简单，只需采集您或家人（如父母、孩子）2-5毫升的静脉血液样本，或使用专用拭子刮取口腔黏膜细胞。根据我们经验，若先证者是孩子，建议父母一同参与（家系检测），信息更完整。样本可以在云浮的合作服务中心采集，或通过邮寄方式进行。检测周期一般在收到合格样本后15-25个工作日出具报告。费用方面，单人检测参考价格为3500元，父母子三人家系检测为8800元，均为自费项目。

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。这意味着，孩子需要同时从父母双方各继承一个变异的PAH基因才会发病。如果只继承一个变异基因，他/她本人是健康的携带者，通常没有任何表现，但未来生育时可能将变异基因传给下一代。很多用户反馈，当家族中有一位成员确诊，其兄弟姐妹、父母的兄弟姐妹及其子女，都存在是携带者甚至发病的风险。对于有计划生育的夫妇，尤其是有相关家族史或已生育过患儿，进行携带者筛查或通过基因检测明确变异位点，能够科学评估未来生育的遗传风险，为家庭规划提供重要参考。