云浮万核医学检测中心

小宝宝出生后如果出现喂养困难、异常嗜睡、或者哭声尖细，这可能不仅仅是‘新生儿不适’，需要警惕一种罕见的遗传代谢问题——非酮性高甘氨酸血症，也称甘氨酸脑病。它是一种肝脏代谢系统的氨基酸代谢缺陷，身体无法正常处理甘氨酸这种物质，导致其在血液和大脑中蓄积，产生毒性。发病率在万分之一左右，属于罕见病，但早期识别至关重要。如果未能及时发现，会引起严重的智力与运动发育迟缓，甚至危及生命。及早通过基因检测明确诊断，可以尽快开始针对性饮食管理与医疗干预，为孩子的健康成长争取宝贵时间。

检测采用全外显子基因检测技术，它能一次性分析几乎所有与疾病相关的基因编码区域。您只需提供少量静脉血或者口腔黏膜拭子样本。根据我们经验，如果先为孩子（先证者）单人检测，费用大约在3500元；如果联合父母一起做家系检测（三人），费用约为8800元，分析会更精准。所有费用均为自费，目前不在医保报销范围内。您可以在云浮当地与我们合作的采样点完成采样，或通过快递邮寄样本。实验室收到合格样本后，通常需要3到4周时间出具详细的检测分析报告。

这种疾病属于常染色体隐性遗传。通俗地说，只有当孩子从父母双方各遗传到一个有问题的AMT基因拷贝时，才会发病。父母通常各自携带一个突变基因，但自身健康，被称为‘携带者’。如果父母都是携带者，他们每次生育，孩子有25%的概率患病。因此，若家庭中已有确诊的孩子，父母在计划再次生育前，进行基因检测和遗传咨询非常重要，可以了解再次生育的风险，并探讨可能的生育选择方案。