云浮万核医学检测中心

您可能听说过孩子一吃高蛋白食物就精神差，严重时甚至昏迷。这可能是一种罕见的遗传代谢问题，叫做高鸟氨酸-(高血氨-高同型瓜氨酸血症)综合征。这个复杂的名字简单来说，是身体里一个处理蛋白废料的“生产线”出了故障，导致毒素（血氨）在血液里堆积，损伤大脑和肝脏。根据我们经验，它非常罕见，但一旦发生，影响严重。如果发现及时，通过饮食管理和药物，很多孩子能获得和普通孩子相近的生活质量，避免不可逆的脑损伤。

最主流的方法是做全外显子基因检测。您只需提供大约2-5毫升的静脉血或唾液样本即可。根据情况，可以单人检测，也可以父母孩子一起做家系分析，家系分析有助于更精准地找到病因。检测过程完全无创。通常在样本送达实验室后的20-30个工作日内出具专业报告。这项检测是自费项目，单人检测费用约在3500元左右，家系（通常指父母子三人）检测费用约在8800元。在云浮，您可以咨询本地有资质的检测机构，或通过他们提供的邮寄采样服务在家完成。

这种综合征是常染色体隐性遗传。意思是，需要父母双方都恰好携带了同一个有问题的SLC25A15基因，并且都传给了孩子，孩子才会发病。父母本人通常是完全健康的携带者。因此，如果孩子确诊，父母再次生育时，每个孩子都有25%的概率患病，50%的概率和父母一样成为健康携带者，25%的概率完全正常。对于确诊家庭，我们建议在计划下一次生育前进行遗传咨询，可以通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测来科学规避风险。