肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在云浮的医院手术后，医生建议进行更深入分析，为后续治疗提供依据的朋友。
- 在云浮，您正在使用靶向药，但效果不理想或出现耐药，希望寻找新方案。
- 对于在云浮、家族中有多人患癌，希望了解自身相关风险的人士。
- 在云浮的常规治疗中，希望评估使用免疫治疗药物获益可能性的情况。
- 希望在云浮通过精准检测，评估治疗后体内是否仍有微小残留病灶，了解复发风险。
- 对于在云浮，肿瘤类型复杂或罕见，希望通过全面基因检测寻找治疗线索的案例。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个出故障的精密仪器，这个检测就好比一次对仪器所有核心部件（近2万个基因）的全面排查和性能评估。它主要做三件事：第一，检查仪器里哪些零件（基因）坏了、多了或少了（如点突变、缺失、拷贝数变化等），并对应市面上已有的维修工具（靶向药、化疗方案等）。第二，评估仪器的整体损坏程度（如肿瘤突变负荷TMB）和内部安保系统的漏洞（如微卫星不稳定性MSI、PD-L1表达），判断是否适合使用免疫疗法这个“借力打力”的策略。第三，检查一个关键的“修复系统”（同源重组修复）是否失灵，这有助于判断PARP抑制剂这类药物是否有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于发生在非编码区或全新未知的变异，当前技术可能无法完全覆盖。
检测过程麻烦吗？
根据我们经验，采样过程非常方便，无需空腹。您只需要提供一份与肿瘤相关的组织样本即可，样本类型多样，比如手术或穿刺后保存的石蜡切片、石蜡块，或者新鲜的组织。如果之前在医院治疗过，很多用户反馈直接从医院病理科借出切片或组织块是最常见的方式。您可以在云浮的合作机构由专业人员协助采样，或者通过邮寄方式将样本寄送到检测中心。采样过程本身无痛，因为使用的是已存档或已获取的样本。整个过程的核心在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用主流的二代测序技术，准确性很高。很多用户反馈，报告中的核心发现与临床情况有很好的相关性。检测在专业的认证实验室进行，流程规范，确保数据安全和个人隐私。样本中的信息是静态的，反映的是取样当时的基因状态。由于肿瘤具有异质性和进化性，不同部位、不同时间的样本结果可能存在差异。如果检测结果为阴性或未发现匹配药物，这并不代表没有治疗选择，可能意味着需要结合其他检查或等待新的药物研发。报告旨在提供重要的参考信息，所有治疗决策请务必与您的主治医生深入沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目，价格为28800元，不支持医保报销。
- 请务必提前与您之前就诊医院的病理科沟通，了解借出切片/组织的具体流程和要求。
- 样本寄送前请确认包装牢固，并填写完整的样本信息表单一同寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，约15个工作日可出具检测报告。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何治疗调整都应在主治医生指导下进行。
- 检测可能涉及遗传信息，我们会严格保密，所有流程符合个人信息保护规范。
- 如果样本质量不合格（如肿瘤细胞含量过低），可能需要重新采样或无法进行检测。
- 报告解读服务是套餐的一部分，建议您充分利用，以更好地理解专业内容。
用户评价 (9条，均分4.4)
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
我爸确诊肝癌，主治医生推荐做这个全外显子套餐。我当时觉得一万多块好贵，但想着能指导用药就咬牙做了。结果真的找到了一个获批的靶向药，现在用上药了，副作用比化疗小很多。这个钱花得值，感觉是给治疗买了个‘导航仪’。
机构回复
感谢您的信任。我们非常理解家属在治疗决策时的压力。检测能为患者匹配到有效治疗方案，这正是我们工作的最大意义。祝愿叔叔治疗顺利，我们会持续关注罕见靶点的新药进展。
妈妈是胃癌，病理复杂，我们很担心取样不准影响结果。你们的技术员还专门和病理科沟通确认了样本。最后报告出来，医生根据上面的MET扩增建议了方案，现在病情控制得不错。感觉你们在前期把关和后期分析上都很严谨。
机构回复
样本质控是准确检测的基石，我们坚持与临床端充分沟通。很高兴严谨的流程带来了有价值的结果，并助力了治疗。祝愿阿姨早日康复！
帮我妈妈做的，她年纪大了怕疼。采样前护士和医生反复跟她解释每一步要干嘛，让她别怕。实际操作时间很短，老太太说就跟打针差不多，能接受。后来还电话回访问她有没有不舒服，这点挺暖心的。
机构回复
为您母亲的服务得到认可，我们深感欣慰。面对老年患者，我们格外注重沟通的耐心与操作的轻柔，术后回访也是我们的标准关怀流程。感谢您将这份细致的体验分享出来，这对我们是莫大的鼓励。祝老人家安康！
采样前特别紧张，怕取不好。护士给我看了个小动画视频，演示了活检是怎么取的、为什么安全，看完心里踏实不少。这种科普形式挺好的，比单纯口述容易懂，缓解了我的恐惧。
机构回复
很高兴我们准备的科普小视频能帮助到您！可视化工具能更直观地消除未知带来的恐惧，这是我们患者关怀的重要一环。我们会持续丰富这类宣教材料，让更多患者在知情和安心的情况下接受检测。感谢您的反馈！
给患结直肠癌的家人做的检测。虽然检测本身是专业的，但前期指导非常‘小白友好’。客服给了图文并茂的指导视频，告诉我们需要准备什么、怎么和主治医生沟通开单，一步步跟着做就行，没觉得有多难。
机构回复
非常感谢！我们深知患者家庭的紧张与不易，因此特别制作了通俗易懂的指导材料，希望能化解您的陌生感，让流程更顺畅。您的顺利体验是对我们工作最好的鼓励。
我是患者本人，比较在意心理感受。整个过程中，工作人员从不当着其他候诊的人讨论病情，都是单独房间沟通。报告也是用专属链接和密码发到我邮箱，连家人想看都需要我转发。这种被小心翼翼保护的感觉，对病人来说是一种慰藉。
机构回复
非常理解您的心情。我们要求所有服务人员都必须接受隐私保护与人文关怀培训，在细节处体现对每一位用户尊严和隐私的守护。感谢您对我们服务的细腻感受。
等待报告的时间比预期长了五天，期间非常焦虑。价格本身不便宜，所以对时效的期待更高。不过报告出来后，内容非常详实，分析也很深入，医生都夸数据质量好。如果能再加快点速度，体验就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于本次分析涉及的数据量较大且流程严谨，确实超出了常规周期。我们已记录您的情况，并将持续优化流程、提升效率。感谢您的理解与宽容。
整体很专业，报告信息量大。但对我这个文科生来说，部分章节还是有点太深奥了，虽然有一页总结，但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’，直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体，我们会认真研究，优化报告呈现形式，让关键信息更一目了然。
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