同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在云浮被诊断为卵巢癌，希望了解是否有更针对性治疗方案的朋友。
- 在云浮确诊为晚期前列腺癌，常规治疗效果不佳，寻求新选择的男士。
- 在云浮的乳腺癌治疗后，医生建议评估后续维持治疗可能性的女士。
- 家族中有多位亲属罹患相关癌症，希望了解自身治疗路径的云浮朋友。
- 在云浮进行肿瘤治疗，主治医生推荐进行此项检测以指导用药决策。
- 对现有治疗方案应答有限，希望在云浮通过基因检测寻找其他机会的朋友。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的细胞有一套精密的自我修复工具包。这项检测，就像是对这套工具包进行一次全面‘检修’。它主要做两件事：第一，检查28个关键的工具基因（包括非常重要的BRCA1和BRCA2）是否存在‘故障’（突变）。第二，它会扫描细胞的‘蓝图’——染色体，查看其整体稳定性，通过分析LOH、TAI、LST这三种指标来计算一个综合的HRD分数。这个分数能反映细胞的整体修复能力是否出了问题。简单说，它能发现细胞的‘同源重组修复’功能是否存在缺陷。这种缺陷的存在，可能意味着一类叫做PARP抑制剂的靶向药物会特别有效，为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等提供重要的治疗参考。需要了解的是，它主要基于肿瘤组织样本进行分析，不能覆盖所有基因变化类型，其结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
整个过程对您来说非常便捷。您无需空腹，检测主要依赖于您的组织样本。样本有多种选择，您可以根据自身情况和医生建议，提供石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种；如果条件允许，也可能需要配合一管全血作为对照。采样过程通常很快，组织样本由医院在常规诊疗中获取，抽血只需几分钟，可能会有轻微的针刺感。在云浮，您可以通过合作的医疗机构直接采样，或者按照指导将符合要求的样本妥善邮寄到检测中心。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（下一代测序）技术，针对特定基因和位点进行深度分析，准确性很高。整个检测在专业的实验室内完成，流程有严格的质量控制，您提供的样本信息会进行保密处理。根据我们经验，只要提供的样本质量和数量符合要求，绝大多数情况下都能获得可靠的结果。偶尔，可能会因为样本中肿瘤细胞含量不足或样本降解，导致检测失败或结果不明确。如果遇到这种情况，检测方通常会与您或您云浮的服务机构联系，沟通是否需要重新采样。请理解，任何检测都无法达到100%的绝对准确，其结果是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，确认此项检测对您的意义。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
- 确保提供的组织样本信息（如癌种、部位）准确无误，这对分析至关重要。
- 如选择邮寄样本，请使用检测机构提供的专用包材，并尽快寄出。
- 检测费用需自费，不支持医保报销，请您提前知悉并做好安排。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 拿到报告后，建议携带报告与您云浮的主治医生共同商讨后续步骤。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的健康管理有参考价值。
用户评价 (9条，均分4.4)
家人确诊卵巢癌后，医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便，我们通过医院病理科提交了蜡块，不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚，我们一次就备齐了，省了不少事。报告出来也快，没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可！我们一直努力优化样本提交流程，与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接，就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利！
检测中心的设计很有心，色调是柔和的蓝绿色，据说能缓解焦虑。等候时播放的是轻音乐，不是喧闹的电视。这些软环境的设计，能感觉到是从患者心理出发的，不是冷冰冰的医疗机构，有温度的专业。
机构回复
非常感谢您能感受到我们的用心。我们坚信，医疗环境不仅要专业，更应具有疗愈力。在色彩、声音等细节上融入人文关怀，是我们践行“有温度的专业”的一部分。
我是在术后复查阶段做的。取报告时，顾问特意提醒我可以把报告电子版下载到手机，方便随时给医生看。他们还提供了报告的专业摘要版本，适合直接夹在病历里，这个设计很贴心，考虑了用户的实际使用场景。
机构回复
为您想得更多一点，是我们服务的目标。我们了解到患者在不同场景下使用报告的需求，因此提供了多样化、便捷的报告获取与呈现方式。很高兴能为您提供便利。
客服和咨询师态度很好，隐私保护流程也规范。但线上系统有时候登录不太稳定，偶尔需要刷新好几次。查询报告和下载时遇到过一次短暂故障。虽然很快就恢复了，但涉及健康信息，希望系统能更稳定流畅。
机构回复
抱歉给您带来了不便。系统稳定性是我们高度重视的环节，已针对您反馈的情况进行技术排查与扩容升级。我们将持续加强运维保障，确保您能顺畅、安全地访问信息。
报告内容很专业，但有个小建议：虽然有一对一解读，但报告本身有些术语对普通人还是有点难。如果能加一个更简明的‘患者版本摘要’，用更通俗的话写清‘这意味着什么’‘接下来可以怎么做’，可能会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们正在优化报告的可读性，您的“患者版本摘要”的想法非常有价值，我们已经纳入产品优化讨论，力求让报告更贴近用户需求。
检测前需要填一些复杂的知情同意书和问卷，本来有点烦。但顾问把我领到一个安静的小房间，逐条解释，重点处还用荧光笔标出。这种不厌其烦、尊重患者知情权的做法，让我感受到了真正的专业和尊重。
机构回复
感谢您的理解。充分的知情同意是精准医疗的伦理基础。我们坚持用足够的时间和耐心进行沟通，确保您在完全理解的基础上做出决定。您的感受对我们至关重要。
作为家族史筛查者，我对隐私极度重视。你们各方面都做得不错，但我希望能在个人中心里，更直观地看到‘我的数据正在被谁、在何时、因何事由访问过’的日志记录，哪怕只是简单的记录，也会让我更有掌控感。
机构回复
感谢您的深度需求反馈。这代表了用户对透明度的更高要求。我们将把‘用户数据访问日志可视化’纳入产品优化讨论，努力为您提供更安心的体验。
服务流程专业，结果也帮到了医生制定方案。但有一点，初始咨询时对于报告可能出现的各种情况（比如意义未明变异）解释得不够深入，后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了疑惑，也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈，将加强对咨询顾问的培训，确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围，做好预期管理。
我是乳腺癌术后，医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后，有专门的遗传咨询师跟我视频解读，背景是他们的办公室，书架上有好多专业书籍，感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时，把HRD score和我的病理结果联系起来分析，让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗，是我们服务的最大价值。
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